Анализ на непереносимость лактозы
Тест на лактазную недостаточность, или непереносимость лактозы, – это молекулярно-генетическое исследование генетического маркера, ассоциированного с непереносимостью лактозы.
Тест проводится для определения активности лактазы – фермента, вырабатываемого клетками эпителия кишечника, и служащего для переработки лактозы – «молочного сахара», дисахарида, содержащегося в молоке, в том числе и в грудном.
Непереносимость лактозы у детей
Для расщепления лактозы в тонком кишечнике вырабатывается специальный фермент – лактаза. Наиболее активно он продуцируется на первом году жизни ребенка, то есть в период грудного вскармливания. С возрастом выработка лактазы постепенно снижается. Лактаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу, которые оптимально усваиваются организмом. Кроме того, фермент способствует размножению в кишечнике полезных для организма молочнокислых бактерий, улучшает всасывание витаминов группы B и кальция, благоприятно влияет на работу желудочно-кишечного тракта и развитие центральной нервной системы.
Лактазная недостаточность, или лактозная непереносимость, в большинстве случаев проявляется расстройствами пищеварения: вздутием живота и метеоризмом, болями в животе, нарушениями стула – чаще это диарея, но могут возникать запоры. Симптомы возникают после приема молока или молочных продуктов, а также блюд, содержащих молоко даже в незначительных количествах. В зависимости от соблюдения диеты, психологического состояния пациента, степени нарушения микрофлоры кишечника симптомы могут иметь разную выраженность и дополняться другими признаками.
Виды лактазной недостаточности
Различают первичную лактазную недостаточность, которая может быть врожденной и транзиторной (временной), и вторичную. Полное отсутствие фермента называется алактазией, его недостаточная выработка – гиполактазией.
Первичная врожденная лактазная недостаточность – наследственная аномалия, обусловленная врожденной мутацией генов. Характеризуется недостаточной выработкой лактазы при отсутствии патологий слизистой кишечника. Выявляется у 5-6 % населения земного шара. У детей с врожденной недостаточностью лактазы симптомы непереносимости лактозы проявляются с рождения и сохраняются в течение всей жизни.
Первичная транзиторная непереносимость лактозы часто возникает у недоношенных или маловесных при рождении детей в связи с недостаточной зрелостью слизистой оболочки кишечника. Может возникать вследствие проблем при беременности у матери или раннего отлучения от груди. Кроме того, по мере завершения периода грудного вскармливания и примерно до 5 лет, наблюдается физиологическое снижение уровня лактазы в организме.
Вторичная, или приобретенная, лактазная недостаточность возникает на фоне острых или хронических заболеваний тонкого кишечника, инфекционных поражений ЖКТ, при резекции тонкого кишечника (удалении части кишки). Также причиной вторичной непереносимости лактозы может стать пищевая аллергия.
Анализ на лактазную недостаточность: показания и подготовка
Детям исследование назначается при появлении симптомов непереносимости лактозы. Ее признаки сами по себе достаточно явные, исследование необходимо для того, чтобы выяснить – возникла ли непереносимость лактозы на генетическом уровне или это явление имеет другие причины. Кроме того, с помощью анализа оценивается вероятность лактозной непереносимости у детей для предупреждения кишечных расстройств, а также проводится дифференциальная диагностика лактазной недостаточности с признаками других заболеваний пищеварительного тракта.
Для анализа берется кровь из вены. Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Расшифровка результатов анализа
Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Описание результатов делает врач-генетик. В заключении содержится характеристика полученного генотипа и соответствующие рекомендации.
Возможные результаты исследования:
- генотип непереносимости лактозы – работа гена, отвечающего за выработку фермента, отключена;
- риск развития лактазной недостаточности – вариабельная активность лактазы, работа гена может угнетаться или оставаться неизменной;
- хорошая переносимость лактозы – работа гена не блокируется.
Результат анализа может быть выдан пациенту на руки в регистратуре диагностического центра или направлен по электронной почте.
Подтвердить или опровергнуть лактазную недостаточность у ребенка можно сдав анализ в диагностическом центре «СМ-Клиника». В Санкт-Петербурге работают пять клиник, пациенты могут выбрать для себя наиболее удобный вариант. Диагностические центры клиники работают без выходных и праздничных дней. Сотрудники центра обладают высокой квалификацией и профессионализмом, легко находят общий язык с детьми. Благодаря современному высокотехнологичному оборудованию достигается высочайшее качество исследований в максимально короткие сроки.
